渡辺 浩彦 先生 滋賀医科大学卒業後、京都大学医学部附属病院産婦人科、大津 赤十字病院、済生会茨木病院などを経て、1971 年から不妊治療を 行っている父親の病院を継承。不妊治療から分娩まで手掛け、365 日24 時間の診療体制を取る。先日、同クリニックに訪れた生殖医 療を志す若手のドクターたちを案内されたという渡辺先生。「一見、頼 りなさげにも見えたのですが、よく話してみると、実はそれぞれにしっか りとした信念を持っておられて頼もしく感じました」。
Ｙ染色体欠失との診断。
子どもの将来を思い、 治療を決めかねています
はなさん（31歳）からの相談 Q． 夫29歳、男性不妊がわかり、重度乏精子症でいろいろ検査したところ、Ｙ染色体の 欠失がわかりました。先生の話だとTESE（精巣内精子採取術）で精子は見つかるだ ろうと言われ、顕微授精をすすめられました。しかしＹ染色体の欠失は生まれた男の 子に遺伝すると言われ、夫と同じで、まだ可能性がある段階なら良いが、無精子で 子がつくれない体だったら子どもにつらい思いをさせてしまうと思い、顕微授精に踏 み切れません。すごくつらく、どうすれば良いのかわかりません。ネットで見るとＹ染 色体の欠失はがんや病気になりやすいとのことなのですが、本当なのでしょうか。
Ｙ染色体欠失について
ご主人が重度の乏精子症でＹ染色体欠失と診断されたとのこと。主治医からＴＥＳＥをすすめられたということです。
渡辺先生 まずＹ染色体欠失について少し説明させていただくと、Ｙ染色体上には、ＡＺＦ（無精子症因子）と呼ばれる領域があります。
１９９６年、ヴォークトらは無精子症、乏精子症の患者に集中して欠失のある３つの領域を見つけてこれをＡＺＦａ、ＡＺＦｂ、ＡＺＦｃとしました。
３つの領域は精子形成過程順に並んでいて、ＡＺＦａの欠失はセルトリ細胞遺残症候群、ＡＺＦｂは精子成熟障害、ＡＺＦｃは精子形成障害となります。
ご主人の場合、Ｙ染色体欠失があるという ことですが、重度乏精子症と診断されているので、射出精液中に精子が認められていることになります。
おそらくＡＺＦｃ領域の欠失ではないでしょうか。
ＡＺＦａ、ＡＺＦｂの欠失であれば、ＴＥＳＥを行っても精子が回収できる可能性はほぼないのですが、ＡＺＦｃの場合、無精子症でも精子が回収できる可能性は約 75 ％ありますので、主治医はＴＥＳ Ｅをすすめられたのだと思います。
子供への遺伝
生まれてくる子が男児の場合、やはりお子さんへの遺伝は避けられませんか？
渡辺先生 ご心配のとおり男児が生まれた場合、この欠失は受け継ぐことになります。
そして症状の程度ですが、判断できないのが現状です。
たとえばＡＺＦｃの欠失があっても精液所見が正常な場合もありますし、逆に無精子症のこともあります。
実際に無精子症や乏精子症の患者さんで、ＡＺＦ領域の欠失が見られるのは約 10 ～ 15 ％ほどです。
現在では 顕微鏡下で行うなどＴＥＳＥの技術も年々進んでいますので、ＡＺＦｃの欠失であれば、あまり悲観的に考える必要はないとは思います。
ただ将来的に男性不妊症になりやすい体質であることは理解しておいてください。
発がん性との関係
Ｙ染色体欠失と病気や発がん性の関係についてはいかがでしょうか？
渡辺先生 男性不妊症と発がんの関連ですがいくつか報告があります。
以前から精巣腫瘍や前立腺がんなど、精巣関連の発がんリスクが高くなるという報告もありますが、逆に差はないという報告もあります。
最近では２０１３年にスタンフォード大学のグループが男性不妊症の患者２２３８名（無精子症４５１名）を追跡調査したところ男性不妊症全体では 1.7 倍、無精子症でなければ 1.4 倍、無 精子症では 2.9 倍の発がんリスク（精巣を含め たほかの臓器）が高くなるということでした。
これは無精子症など男性不妊症になる原因（精子形成過程の異常）が発がんと関わっていることが考えられていますが、あくまでも推測です。
男性不妊症のなかにＡＺＦ欠失の患者さんもいましたが、発がんとの関連は不明でした。
発がんリスクに関しては生活習慣や地域性など高める要因は数多く存在します。
あまり神経質にならず、定期的な検診で早期発見に努めるようおすすめいたします。
