X染色体長腕部分欠失で 受精卵ができにくい?

流産率や死産率は?

福田 勝 先生 順天堂大学医学部・同大学院修了。米国カリフォルニア大学産婦人 科学教室留学後、順天堂大学医学部産婦人科学教室講師を経て、 1993年福田ウイメンズクリニック開院。「フラットな人生を送っているから、 趣味とかマイブームとか何もないよ」とおっしゃる先生ですが、最近注目し ているのは、テニスやゴルフでの日本人選手の活躍。「ライブで観ると心 臓に悪いから」と、録画して観戦されるという意外な一面も。
たんちゃんさん(33歳)からの相談 Q.月経不順があったため、3年前から治療を開始。POI(卵巣機能不全)でカウフ マン療法やテルロンⓇ内服で治療をしてきましたが、行き詰まりを感じて2度転 院し、現在専門クリニックで顕微授精にて治療中です。エストロゲン製剤を飲み ながらFSHの自己注射で卵巣刺激し、2015 年 2 月と3 月に採卵し4 個採る ことができましたが、ICSIで受精したのは1 個だけでした。受精率が低いため、 自分の染色体検査を行ったところ、1本のX染色体長腕部分欠失がわかりました。 そのため卵巣機能が通常より早く低下していくと言われましたが、この染色体異 常により受精卵ができにくいのでしょうか。また胚移植しても流産率・死産率は高 くなるのでしょうか。また主人の精液検査では対凍性があまり良くなく、先体反 応も惹起できないものが多く、運動率も良くありませんでした。

卵巣機能不全は治療可能

POIというのはどのような状態なのでしょうか?
福田先生 POIの基本病態は、何らかの理由で卵巣機能が低下してしまった状態です。
その理由とは、たんちゃんさんのような染色体や遺伝子の異常、自己免疫性疾患のほか、手術で子宮内膜症チョコレート嚢胞を取ったあと原始卵胞がなくなってしまったり、抗がん剤や放射線療法などにより卵巣機能の低下を起こしたりといった医原性のものがあります。
流行性耳下腺炎いわゆる「おたふくかぜ」にかかると、男性の場合は睾丸炎を起こすことがあるというのはよく知られていますが、女性も卵巣炎を起こすことがあります。
またこれらのような理由がないのにPOIになる「原因不明」の場合も多くあります。
POF(早発閉経)は組織検査をしても卵 胞がない状態ですが、POIの場合は卵胞はあるので、治療によって採卵することは可能です。

遺伝子異常の問題

X染色体長腕部分欠失と受精率、流産率、死産率は関係あるのでしょうか?
福田先生 X染色体の末端欠損、XモノソミーまたはモザイクといったX染色体関連の異常や、X染色体に存在する遺伝子異常が認められるケースは、POI全体の 10 ~ 15 %と推測 されます。
X染色体の長腕部には卵胞の維持を制御する遺伝子が存在するので、部分欠損により性腺機能低下を起こしていると考えられます。
その特徴として卵胞閉鎖の促進があり、卵子ができにくいため採卵数が少ないのが現実です。
ただし受精卵ができるかどうかは採れた卵子の質の問題になってきますので、そのこと自体に染色体の異常が直接関与しているとは言えないと思います。
胚移植した後の流産率や死産率が高くなるかということについても、同様なことが言えると思います。
4 個を顕微授精して 1 個しか受精しなかっ たというのは、確かに受精率は低いと思います。
しかし、どんな場合でも顕微をやればすべて受精するというわけではありません。
そこには精子との相互作用やいろいろな条件が関わってきます。
ご主人の精子の対凍性や、運動率のことなどもご質問に書かれていますが、このこと自体は顕微授精をする際には精子を選定して行いますので問題はありませんが、先体反応の惹起ができないものが多いことが問題になっているのかもしれません。

POIでも妊娠できる

今後どのように治療を進めればいいですか。
福田先生 一般的な卵巣機能低下に比べると、POIは最も難しい症例と考えていいでしょう。
たんちゃんさんはエストロゲン製剤とゴナールエフⓇで刺激して卵胞をつくり採卵したとのことですが、 2 回採卵して 4 個採れたというのは立派な成果だと思います。
POIで卵子がこれだけ採れたということは、いい治療をされているのだと思います。
POIの方でも採卵して受精卵ができ、妊娠されている方もいらっしゃいます。
諦めずに治療を続けていっていただければと思います。
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不妊治療に関するドクターの見解を取材してきました。