どうやって調べるの？知りたい！私にもできるの？着床前診断 の現状
出生前診断と異なり、妊娠が成立する前に受精卵の異 常を検査する着床前診断。
染色体異常に起因する流産 を回避できる新しい技術として、現在、生殖補助医療 の現場で大きな注目を集めています。
その一方、日本 と海外ではかなり事情も異なる様子。
「英ウィメンズク リニック」理事長の塩谷雅英先生に、着床前診断を取 り巻く最新事情についてお話を伺いました。
日本は今ちょうど過渡期 海外では当たり前に 行われている検査です
いわゆる着床前診断の実施について、日本では現在、重篤な遺伝性疾患の患者さんなどに限定されていますが、日本産科婦人科学会のガイドラインによってＰＧＤ（着床前遺伝子診断）が行われています。
一方、海外ではすでに最新の検査技術を用いたＰＧＳ（着床前遺伝子スクリーニング）が主流となりつつあります。
着床前診断の実施には、各国それぞれの社会情勢、それぞれの国の倫理観があるため、対応には慎重にならざるを得ず、それはわが国も同様です（次ページ参照）。
ここで少し振り返ってみたいのですが、体外受精がたどった歴史とは、いかに良い受精卵をつくって培養するかという技術の発展の経過そのものでした。
私は着床前診断とは、その発展の過程で生まれた有用な技術の一つであるととらえています。
イギリスのエドワーズ博士が 40 年 近く前に世界初の体外受精を成功させた時、研究者から宗教家、政治家までを巻き込み、世界各国で大論争が起きました。
でも今ではどうでしょう？
体外受精や顕微授精は日本でも当たり前に行われ、生殖補助医療の中心となっています。
そして現在、アメリカを中心に海外の施設では、ＰＧＳは体外受精の胚移植の際に、ごく一般的な検査技術として行われているのです。
私の個人的な見解としては、日本でもその治療を望む患者さんが多くいらっしゃる以上、着床前診断も同じような道をたどるのではないかという気がしてなりません。
昨年、学会もＰＧＳの臨床研究計画に着手したばかりで、日本は今、ちょうどその過渡期にあると感じています。
次世代シーケンサー ＮＧＳが近年の流れに
近年のＰＧＳの検査方法は、胚盤胞の一部、栄養外胚葉細胞を５〜 10 個採取し、 それをＮＧＳ（次世代シーケンサー、 nｅｘｔg ｅｎｅｒａｔｉｏｎs ｅｑｕｅｎｃｅｒ）で解析する方法が主流となりつつあります。
ただし、ＰＧＳで検査の対象となる栄養外胚葉細胞は、将来、胎盤となる部分であり、胎児となる部分ではありません。
そのためＰＧＳで得られる結果は必ずしも出生後の結果と一致するわけではなく、数パーセントは一致しないと考えられています。
つまりＮＧＳで正常胚と診断されても、妊娠後にＮＩＰＴ（無侵襲的出生前遺伝学的検査）、羊水染色体検査、絨毛染色体検査などを「受ける必要がない」というわけではないのです。
ＮＧＳは些細な異常も見逃しませんので、特にモザイク胚も見つけ出します。
しかし将来、健常児の出産につながる胚も含まれているモザイク胚をどう扱うかなど、まだ今後の知見の積み重ねが必要です。
流産を減らすことができる 着床前診断のメリットは 時間が限られた 40 代に有効
ところで、体外受精において、胚移植の前にＰＧＤやＰＧＳを行うもう一つの大きなメリットは、何といっても染色体異常による流産を減らせることです。
そして卵子の老化が最大の課題となる 40 代の不妊治療には、特に意義のある治療であるといえるでしょう。
たとえば、 40 歳になると、体外受精で 得られる受精卵は、割合として５個のうち４個が染色体異常です。
着床前の検査を行わずに胚移植を行った場合、結果的に染色体異常の受精卵を子宮に戻すことに時間を取られ、流産を繰り返すこととなり、あっという間に半年、１年が過ぎてしまいます。
40 代の患者さんにとって、 半年、１年はとても貴重な時間です。
これは妊娠のチャンスをみすみす逃していることにほかならず、私が今、最も歯がゆく感じている部分です。
さらに、よく議論される妊娠率についてですが、採卵あたりという観点では妊娠率は向上しませんが、胚移植あたりという観点からは向上するといえるでしょう。
受精卵を顕微鏡で観察し、質の高い胚が複数個成長したケースでは、これを順番に移植していっても、ＰＧＳを行って染色体が均衡しているものだけを移植しても、最終的には妊娠、出産にいたる可能性は同等です。
ただ、前者の場合、先程の例のように妊娠しない周期や流産する周期が増えてしまいます。
患者さんにとって、身体的にも精神的にも、そして当然、経済的にも不利益となるような治療は避けたいものです。
習慣流産や卵子の老化の問題を抱える患者さんのため、日本でも胚移植の前にＰＧＳが海外のように当たり前に行える日が一日も早く訪れることを願っています。
着床前診断を知るための基本知識
PGS
着床前遺伝子スクリーニング （preimplantation genetic screening）
主として、胚の染色体の数的異常や性別など を検索する検査。染色体異常のスクリーニン グにより、正常な受精卵だけを胚移植するこ とができる。
妊娠が成立した後に胎児の異常 の有無を知る出生前診断が中絶につながる事 実もあるなか、より精神的、身体的なストレ スが少ないとされる。
日本産科婦人科学会で はＰＧＳの実施を認めていないが、欧米では ＰＧＤよりも数多く行われている。
PGD
着床前遺伝子診断 （preimplantation genetic diagnosis）
単一遺伝子異常、または特定の染色体異常の 診断を目的とする検査。
重篤な遺伝病や染色 体転座に起因する反復流産、及び習慣流産の 患者が対象となる検査。ＰＧＤを実施するに は、施設内の倫理委員会の承認、日本産科婦 人科学会の認定などが必要。
習慣流産の原因 が夫婦どちらかの染色体構造の異常であるこ とが確定されなければ、検査を受けることが できない。
認定まで最短でも３カ月程度の時 間を要する。
