【Q&A】ダウン症の可能性は?~吉田昌弘 先生【医師監修】

はぁさん(38歳)

今回初めて着床し、4週4日で尿中hCGが4946でした。
hCGが高いとダウン症の可能性があるんでしょうか?
胎嚢のみ確認できました。

吉田先生に、お話を聞いてみました。

レディース&A R Tクリニック サンタクルス ザ ニシキタ 吉田昌弘 先生
京都大学医学部附属病院、大阪赤十字病院、大阪府済生会茨木病院、大阪府済生会野江病院、関西電力病院 産婦人科を歴任。その後、「不妊治療から出産、子育てまで」をコンセプトに、「レディース&マタニティクリニック サンタクルス シュクガワ」など兵庫・大阪に4施設を展開。「お子さんの誕生は当たり前ではなく、まさに‘奇跡’です。出産までに人によってはさまざまな道のりがありますが、そのなかでもお一人でも多くのカップルの奇跡に寄り添いたいと思っています」
※お寄せいただいた質問への回答は、医師のご厚意によりお返事いただいているものです。また、質問者から寄せられた限りある情報の中でご回答いただいている為、実際のケースを完全に把握できておりません。従って、正確な回答が必要な場合は、実際の問診等が必要となることをご理解ください。

①4週4日のhCGの基準値について教えてください。

hCG の正常範囲は広いです。1000~10000程度かと思います。

②4週4日のhCGが高い場合、ダウン症や胞状奇胎である可能性はどの程度なのでしょうか?
hCGが高いからといって、ダウン症との因果関係は証明されていないと思われます。

ダウン症などの可能性を調べる検査の種類や方法について教えてください。

・NIPT(新型出生診断)
陽性的中率は高い。ただし超音波で診ないので他の異常はわかりにくい。妊娠10週後半から検査可能。現在、学会認可設備と無認可設備あり。どこまでがわかって、何がわからないのか、説明を聞いたうえで行うべき。
当院の夙川・梅田は認可施設になっています。

・コンバインドテスト

NT(首のうしろのむくみ)測定と血清マーカーから判断。超音波を詳しく見るので他の異常もわかることあり。12週~13週6日まで検査可能。NT測定は技術が必要です。FMF(※)に認可された施設で行うべきでしょう。
当院では夙川・梅田で行っています。
※FMF…胎児医療に関して最新の知見を国内で取得・普及することを目指す一般社団法人。
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