【Q&A】PGT-A 正常胚の妊娠不成立について~宇津宮先生

ちわわさん(33歳)  妻ロバートソン転座 45.XX.der(13;14)(q10;q10)、夫相互転座 46,XY,t(3;11)(q26.3;q14.2)です。
2018年→流産1回、2019年→流産1回、2020年→流産2回、4回の自然妊娠歴、全て流産です(全て心拍確認前、胎嚢は見えました)。
3回目の流産時、流産検体で染色体検査し、私たち夫婦に転座の可能性があったため検査したら、夫婦2人とも転座があることがわかりました。抗リン脂質についての検査は岡山大学病院で行いましたが、特に異常なしです。(異常:血小板が少し高い+補体価が基準値超え)排卵日から低容量アスピリンは飲んでいます。
2021年 タイミング法で妊娠せず、2022年、初めての着床前診断を行いました。
1回で19個採卵→15個胚盤胞→10個PGT-Aに出して5個正常胚、1個低モザイク、4個異常胚)
内膜炎があったため治療し、治ったことを確認。TRIO検査でERAズレなし、EMMA、ALICEも問題なしでしたが、2022年7月、1個正常胚→陰性、2022年9月、化学流産(HCG bt7:23 bt9:26)という結果になりました(移植日から アスピリン内服してます)。子宮鏡検査は問題なしです。
2回正常胚が陰性、化学流産だったので落ち込んでいます。今後どのような治療をしたら良いと思われますか?
同じ治療を2回してこのような結果だったので、次はステロイドの使用も考慮する方向性です(県内ではタクロリムスの投与使用している病院はなさそうとのことなので)。
SEET法や2個移植なども考えてみた方が良いのでしょうか? それとも移植した正常胚が 実はモザイクや異常胚だった可能性があるとして、地道に正常胚を同じように移植するしかないのでしょうか?
th1 th2比 9.5(2022.8) →11.2(2019、8)この後2回自然妊娠してます。
NT活性→29(2022.8) です。
何か情報があったら教えて欲しいです。よろしくお願い致します。

宇津宮先生に、お話しを聞いてきました。

セント・ルカ産婦人科 宇津宮 隆史 先生 熊本大学医学部卒業。1988 年九州大学生体防御医学研究所講師、1989 年大分県立病院がんセンター第二婦人科部長を経て、1992年セント・ルカ産婦人科開院。国内でいち早く不妊治療に取り組んだパイオニアの一人。開院以来、妊娠数は 9,500 件を超える。
※お寄せいただいた質問への回答は、医師のご厚意によりお返事いただいているものです。また、質問者から寄せられた限りある情報の中でご回答いただいている為、実際のケースを完全に把握できておりません。従って、正確な回答が必要な場合は、実際の問診等が必要となることをご理解ください。

・転座について教えてください

→染色体内の遺伝子量は正常、よってその人(お二人とも)は正常。しかし、卵子・精子になるときに変異のある染色体が入る精子・卵子があるので異常になる頻度が高い。

・正常胚を移植しても陰性や流産を繰り返すのはなぜでしょうか?

→PGT-A特別臨床研究でも、正常胚(PGT-A正常)を移植しても30%は妊娠しない。これは、何らかの突然変異の遺伝子変異(例えば、インプリントなど)があると思われる。

・また、正常胚と思われても実はモザイクや異常胚だったというのはよくあることでしょうか?

→それは、ほとんどない。

・SEET法や2個移植を試してみてもよいと思われますか?

→PGT-SRでは1個づつと決められている。

・その他、アドバイスをお願いします。

  1. TRIO EMMA ALICE タクロリムス すべてエビデンスなし。よって、あまり気にしなくてよい。
  2. PGT-SR(Aも)妊娠率100%ではない
  3. よって30%には染色体より小さい突然変異が考えられる。
  4. AMH6.4だから安心して治療回数を重ねる事。それで児は得られると考えられる。
  5. PGT-SRは必須

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不妊治療に関するドクターの見解を取材してきました。